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AMD und Vererbung - Was Sie wissen sollten

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AMD und Vererbung - Was Sie wissen sollten

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine häufige und fortschreitende Augenerkrankung bei Menschen über 50 Jahren. Sie gilt als eine der Hauptursachen für den Verlust des Sehvermögens und beeinträchtigt das zentrale Sehen erheblich. Die genaue Entstehungsursache der AMD ist noch nicht vollständig geklärt, es spielen jedoch genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle.

Zwei Arten von AMD: Trockene und feuchte AMD

AMD, die Abkürzung für altersbedingte Makuladegeneration, ist eine Augenkrankheit, die es schwieriger macht, klar zu sehen. Es gibt zwei Haupttypen dieser Erkrankung, die als "trockene" und "feuchte" Formen bezeichnet werden.

Die trockene Form ist die frühere Phase und die häufigste Art von AMD. In dieser Phase sammeln sich kleine, gelbliche Ablagerungen, sogenannte Drusen, unter der Netzhaut an. Dies kann zu einem allmählichen Verlust des scharfen Sehens führen. Manchmal kann sich diese trockene Form zu der ernsteren feuchten Form entwickeln.

Die feuchte Form ist die spätere und schwerere Form der AMD. Bei dieser Art von AMD beginnen neue, unnormale Blutgefäße unter der Netzhaut zu wachsen, was zu Blutungen und Narbenbildung führen kann. Dies kann sehr schnell zu einem ernsthaften Sehverlust führen. Obwohl die feuchte Form seltener ist, ist sie der häufigste Grund für schweren Sehverlust bei Menschen mit AMD. Beide Formen der Krankheit können in jedem Auge auftreten, und es ist möglich, dass sich die Krankheit im Laufe der Zeit von der trockenen zur feuchten Form entwickelt.

Genetische Faktoren und AMD

Der Einfluss der Genetik auf die AMD wurde eingehend untersucht. Forscher haben über 30 Gene identifiziert, die mit dem Risiko, an AMD zu erkranken, in Verbindung stehen. Das Vorhandensein dieser Gene garantiert zwar nicht die Entwicklung von AMD, erhöht aber die Wahrscheinlichkeit.

Es gibt allerdings zwei Hauptgene, die mehr als die Hälfte aller AMD-Fälle erklären können. Das erste ist das CFH-Gen auf Chromosom 1. Variationen in diesem Gen können das Risiko für AMD signifikant beeinflussen. Das CFH-Gen ist verantwortlich für einen wichtigen Regulator des Immunsystems. Das zweite ist ein Bereich auf Chromosom 10, der die Gene ARMS2 und HTRA1 umfasst. Auch Variationen in diesen Genen können mit einem hohen Risiko für AMD in Verbindung gebracht werden.

Die genauen Mechanismen, wie diese Gene das Risiko für AMD beeinflussen, sind noch nicht vollständig verstanden. Es ist auch wichtig zu bedenken, dass selbst wenn wir unser genetisches Risiko für AMD kennen, es noch keine spezifische Behandlung gibt, die dieses Risiko verringert.

Trotzdem hilft das Verständnis der genetischen Faktoren den Wissenschaftlern, neue Behandlungsmethoden zu erforschen und zu entwickeln. Mit fortschreitender Forschung erhoffen sich die Forscher, dass wir eines Tages wirksame Therapien haben werden, um diese Augenerkrankung besser behandeln zu können. In der Zwischenzeit ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass ein gesunder Lebensstil und regelmäßige Augenuntersuchungen helfen können, das Risiko für AMD zu verringern.

Zwar tragen genetische Faktoren zur AMD bei, doch auch Umweltfaktoren spielen eine entscheidende Rolle. So haben beispielsweise Menschen mit Diabetes ein höheres Risiko, an AMD zu erkranken, insbesondere wenn sie eine diabetische Retinopathie haben. Das Zusammenspiel zwischen genetischen Faktoren und anderen Erkrankungen, wie z. B. Diabetes, ist ein aktives Forschungsgebiet.

Andere Faktoren, die AMD beeinflussen

Mehrere andere Faktoren können das Risiko, an AMD zu erkranken, erhöhen. Dazu gehören:

  • Rauchen: Rauchen erhöht das Risiko, an AMD zu erkranken, erheblich. Es kann auch mit bestimmten Genvarianten interagieren und das Risiko weiter erhöhen.
  • Ernährung: Eine Ernährung mit einem hohen Anteil an gesättigten Fetten, die in Lebensmitteln wie Fleisch, Butter und Käse enthalten sind, kann das AMD-Risiko erhöhen.
  • Fettleibigkeit
  • Bluthochdruck
  • Alter und Familienanamnese: Das fortschreitende Alter ist ein bedeutender Risikofaktor für AMD, und Personen über 50 sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt. Darüber hinaus erhöht, wie bereits erwähnt, eine familiäre Vorbelastung die Wahrscheinlichkeit, an AMD zu erkranken.

Diagnose und Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für AMD aber durchaus Möglichkeiten, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Bei Personen mit fortgeschrittener trockener AMD oder erheblichem Sehverlust können sich bestimmte Nahrungsergänzungsmitteln günstig auswirken. Die Empfehlungen hierzu basieren auf den Ergebnissen allgemein anerkannter Studien über altersbedingte Augenkrankheiten (AREDS und AREDS 2) und befürworten eine Kombination der Vitamine C und E, Lutein, Zeaxanthin, Zink und Kupfer. Vor der Einnahme muss unbedingt mit einer Augenärztin bzw. einem Augenarzt gesprochen werden. Nicht alle Formen der trockenen AMD profitieren von der Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln gleichermaßen.

Genetische Tests könnten bei der Diagnose und Behandlung der AMD eine Rolle spielen. Sie können helfen, bestimmte genetische Variationen zu identifizieren, die mit der Krankheit in Verbindung stehen und Informationen über den Krankheitsverlauf und das mögliche Ansprechen auf eine Behandlung liefern. Derzeit sind Gentests jedoch noch nicht im routinemäßigen klinischen Einsatz bei AMD und in der Regel der Forschung oder speziellen Fällen vorbehalten.

AMD vorbeugen

Bestimmte Maßnahmen können dazu beitragen, das AMD-Risiko zu verringern oder das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen:

  • Nicht rauchen: Dadurch lässt sich das Erkrankungsrisiko fast halbieren
  • Regelmäßige Augenuntersuchungen: Durch routinemäßige Augenuntersuchungen können frühe Anzeichen von AMD erkannt und ein rechtzeitiges Eingreifen ermöglicht werden, wodurch sich ein schwerer Sehkraftverlust verhindern lässt.
  • Gesunde Lebensweise: Eine gesunde Lebensweise kann das AMD-Risiko positiv beeinflussen. Dazu gehören ausgewogene Ernährung, die reich an Gemüse (v.a. dunklem Blattgemüse), Obst, und Fisch ist. Regelmäßiger Sport sowie das Management von Bluthochdruck und Übergewicht sind ebenfalls hilfreich.
  • Schutzbrillen: Der Schutz Ihrer Augen vor schädlicher UV-Strahlung durch das Tragen einer Sonnenbrille mit UV-Schutz oder einer breitkrempigen Kopfbedeckung kann von Vorteil sein.

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Fachlich-medizinische Quellen: